Genetik ayıklama veya daha teknik bir ifadeyle “preimplantasyon genetik tanı” (PGT), temelde embriyoların genetik özelliklerini tarayarak belirli riskleri azaltmayı hedefler. Peki bu işlemler embriyoya zarar verir mi? Bugünkü veriler ışığında, doğru şekilde ve gelişmiş teknolojilerle uygulandığında embriyoya ciddi bir zarar verme ihtimalinin oldukça düşük olduğunu söylemek mümkündür. Bununla birlikte her tıbbi prosedürde olduğu gibi burada da ufak tefek riskler ve belirsizlikler mevcuttur. Yine de birçok uzman, kontrollü koşullarda yapılan genetik ayıklamanın (örneğin PGT-A adıyla anöploidi taraması) gebelik şansını artırabileceği, düşük riskini azaltabileceği ve ailelere genetik hastalıkları önleme konusunda büyük fırsatlar sunabileceği görüşündedir.
Genetik Tarama Nedir ve Embriyolarla İlgisi Nedir?
Genetik tarama, basitçe bir bireyin veya hücrenin genetik materyalinin incelenmesi anlamına gelir. Amacı, olası kalıtsal hastalıkları veya anormallikleri önceden tespit etmek ya da bazı genetik özellikleri belirlemektir. Hastanelerde yeni doğan bebeklere topuk kanı alınarak yapılan testlerden tutun, yetişkinlikte yapılan kan ve genetik panellere kadar çeşitli uygulama alanları bulunur. Peki embriyolarla olan ilişkisi nedir?
Embriyolar söz konusu olduğunda, en sık kullanılan uygulama “Preimplantasyon Genetik Tanı” (PGT) olarak adlandırılır. Bu test, tüp bebek (IVF) yönteminde laboratuvar ortamında döllenen embriyolardan, henüz anne rahmine yerleştirilmeden önce küçük bir hücre örneği alınarak yapılır. Amaç embriyodaki kromozom sayısı veya yapısında problem olup olmadığını erkenden görmek ve buna bağlı hastalık risklerini azaltmaktır. Örneğin; Down sendromu (Trizomi 21) gibi ekstra bir kromozom varlığı veya monojenik kalıtsal hastalıklar (örneğin kistik fibrozis) PGT ile saptanabilir.
Burada en temel hedef, sağlıklı embriyo seçimi yaparak gebelik şansını artırmaktır. Düşünsenize, tohum ekmeden önce toprağın ve tohumun kalitesini kontrol ediyorsunuz. Eğer bozuk bir tohum ekerseniz, filiz vermeyebilir ya da zayıf gelişebilir. Genetik ayıklama da biraz buna benzer: Embriyonun “sağlıklı” olduğundan daha emin olmak ve anne adayının bebeği güvenle taşıyabilmesi adına ön hazırlık niteliği taşır. Özellikle ailesinde genetik hastalık öyküsü olanlar veya tekrarlayan düşük sorunu yaşayanlar için bu tür testler oldukça değerli olabilir.
Ancak şunu da vurgulamak gerekir: Genetik tarama veya PGT yaptırmak, “kesinlikle sorunsuz bir gebelik yaşanacak” garantisi vermez. Genetik, insan sağlığının yalnızca bir kısmını şekillendirir. Çevresel faktörler yaşam tarzı, annenin genel sağlık durumu gibi pek çok etken de bebeğin gelişiminde önemli rol oynar. Yine de özellikle ciddi kalıtsal hastalıkların önlenmesi söz konusu olduğunda, genetik tarama ailelere büyük avantaj sağlar.
Genetik Tarama Embriyoya Herhangi Bir Prosedürel Risk Yaratır mı?
Laboratuvar ortamında tüp bebek (IVF) embriyoları üzerinden genetik tarama yapmak, kâğıt üzerinde kulağa mükemmel bir fikir gibi gelebilir. Fakat bu işlemde bir embriyodan hücre örneği almak her zaman küçük de olsa bir müdahale riskini beraberinde getirir. PGT sürecinde genellikle blastokist aşamasına ulaşmış embriyonun trofektoderm adı verilen dış tabakasından birkaç hücre alınır. İnce bir lazer veya mekanik yöntemler yardımıyla çok küçük bir doku parçası çıkarılır. Bu örnekleme işlemi, dışarıdan bakıldığında gözle bile zor görülen embriyoyu, “kalbinden” değil de etrafındaki hücrelerden örnek alarak analiz etme esasına dayanır.
Bu biyopsi adımı, çoğu vakada embriyonun gelişimi üzerinde ciddi bir olumsuz etki oluşturmaz. Yani embriyoyu tamamen parçalayıp elden çıkarmak gibi bir durum söz konusu değildir. Yapılan araştırmalar, trofektoderm biyopsisinin embriyonun sağkalım oranlarını büyük ölçüde düşürmediğini, doğru ellerde ve uygun teknikle uygulandığında embriyonun bu hücresel “kaybı” tolere edebildiğini gösterir. Ancak “sıfır risk” diye bir kavramın tıpta çok nadir olduğunu da unutmamak lazım. Nasıl ki rutin kan aldırmak bile koldaki damarda hafif bir morarma riski taşıyorsa, embriyodan biyopsi alınması da ufak ölçekte embriyo için bir stres kaynağıdır.
Prosedürel risklerin minimal düzeyde tutulabilmesi için en önemli koşul, işin uzmanı ekiplerin çalışması ve laboratuvar standartlarının yüksek olmasıdır. Embriyo biyopsisi gibi kritik işlemleri tecrübeli embriyologlar yürütür ve genetik analizler de ileri teknoloji gerektiren laboratuvarlarda gerçekleştirilir. Bütün bunlar elbette maliyetleri yükseltir, ancak güvenli ve doğru sonuçlar almak için ödenen bedel de buna değebilir.
Genetik Tarama, Embriyoya Zarar Vermeden IVF Başarı Oranını Artırabilir mi?
Tüp bebek tedavisine başlayan çiftlerin çoğunun ana hedefi, sağlıklı bir gebelik elde etmek ve bu gebeliği canlı doğumla taçlandırmaktır. Kimi aileler genetik hastalık riski olmaksızın sadece “en sağlıklı embriyoyu” seçmek ister, kimi ise ailesel bir hastalık (örneğin Talasemi, Kistik Fibrozis veya bazı kanser genleri) taşıdığı için PGT’ye yönelir. Her iki durumda da “embriyo seçimi” başarının anahtarlarından biridir.
Bilimsel çalışmalarda, özellikle ileri anne yaşı söz konusu olduğunda (örneğin 38 yaş üstü), embriyoların anöploidi (kromozom fazlalığı veya eksikliği) riskinin arttığı görülür. Bu durum düşükle sonuçlanan gebeliklere veya gebelik hiç oluşmadan embriyonun tutunamamasına yol açabilir. PGT, normal kromozom sayısına sahip (euploid) embriyoları saptamada yardımcı olur. Böylesi embriyoların rahme tutunma olasılıklarının daha yüksek olduğu gösterilmiştir. Bu da IVF başarısına olumlu katkı sunar.
Ancak bazı araştırmalara göre, PGT’nin her yaş grubu ve her vaka için aynı derecede fayda sağlamadığı da ortaya konmuştur. Örneğin genç yaşta, yumurta ve embriyo kalitesi daha iyi olan hastalarda, genetik taramanın “ekstra” faydası bir miktar tartışmalıdır. Çünkü embriyoların büyük kısmı zaten genetik olarak sorunsuz olma eğilimindedir. Bu nedenle taramanın getirdiği ek maliyet, prosedürel stres ve zaman kaybı, her zaman “kazanım” ile dengeli olmayabilir. Bununla beraber, tekrarlayan başarısız IVF denemeleri geçirmiş veya açıklanamayan kısırlık yaşayan çiftler için bu yöntem bazen kurtarıcı bir rol de oynayabilir.
Preimplantasyon Genetik Testi (PGT), Embriyo Sağkalımını Etkiler mi?
Preimplantasyon Genetik Testi (PGT), embriyonun laboratuvarda geliştiği ilk günlerden itibaren genetik yapısını incelemeyi amaçlayan bir yaklaşımı temsil eder. Bu embriyonun gelecekteki sağkalımı açısından kritik bir aşamadır. Burada akla gelen ilk soru şu: Embriyodan hücre alındığında veya embriyoyu işlemden geçirdiğimizde, acaba o embriyonun sağkalım şansı düşer mi?
Çeşitli araştırmalar, uzman kişilerce ve gelişmiş teknolojilerle yapılan PGT işleminin embriyo sağkalımını dramatik biçimde etkilemediğini gösterir. Genellikle blastokist aşamasındaki embriyoların dış hücre tabakasından (trofektoderm) alınan birkaç hücre, embriyonun daha sonra gelişme potansiyelini büyük ölçüde korumasına imkân tanır. Çünkü insan embriyosu, büyüme ve farklılaşma süreçlerinde bir miktar hücre kaybını telafi edebilecek esnekliğe sahiptir.
Bununla birlikte nadir de olsa bazı embriyolar biyopsi veya dondurma-çözme (vitrifikasyon) işlemleri sırasında zarar görebilir. Yani her embriyonun bu işlemlere verdiği yanıt bireysel olarak değişebilir. Bazı embriyolar işlem stresiyle başa çıkabilirken, bazılarında duraklama veya kalite kaybı yaşanabilir. Burada yine “teknik beceri” devreye girer. Laboratuvar koşulları, biyopsi yapan uzmanın deneyimi ve embriyonun genel kalitesi, sağkalım oranında belirleyicidir.
Bir diğer tartışma konusu da “mozaik embriyo” durumudur. Embriyodaki hücrelerin bir kısmı normal, bir kısmı anormal olabilir. Biyopsi alınan hücreler anormalse, test sonucu embriyoyu “anormal” diye raporlayabilir. Oysa embriyonun kalan hücrelerinde sorun olmayabilir. Bu da sağlam bir embriyonun elenmesine yol açabilir. Bu nedenle bazı klinikler, düşük seviyede mozaiklik gösteren embriyoları tamamen yok saymak yerine, vaka bazında değerlendirmeyi tercih eder.
Genetik Tarama, Yaşamaya Uygun Embriyoların Gereksiz Yıkımına Neden Olabilir mi?
Genetik taramanın en çok tartışılan yönlerinden biri de “yanlış pozitif” sonuçlar nedeniyle aslında sağlıklı olma ihtimali olan embriyoların “gereksiz” diye elenmesidir. Bu durumun en büyük sebeplerinden biri, embriyonun mozaik yapıda olmasıdır. Yani bazı hücreler genetik olarak normal, bazıları ise anormal olabilir. Laboratuvarda biyopsi için alınan hücreler tam da anormal kısma denk gelmişse, tüm embriyo yanlışlıkla “anormal” kategorisine girebilir.
Bunun pratik yansıması, potansiyel olarak sağlıklı bir embriyonun çöpe gitmesi anlamına gelir. Elbette hiçbir aile böyle bir ihtimalin gerçekleşmesini istemez. Günümüzde mozaik embriyoların değerlendirilmesi hakkında daha gelişmiş algoritmalar ve protokoller devreye girse de yüzde yüz kesinlik sağlamak hâlâ güçtür. Bu nedenle bazı merkezler, düşük seviyeli mozaik embriyoları da dikkatli bir şekilde takip etmeyi ve gerekirse transfer etmeyi seçebilir.
Bir diğer etken ise testlerin teknik hassasiyetidir. Gelişen teknolojiyle birlikte yüksek çözünürlüklü yöntemler (örneğin Yeni Nesil Dizileme, NGS) kullanılmaktadır. Bu yöntemler daha fazla genetik bilgiyi daha yüksek doğrulukla sunar. Ancak laboratuvarlar arasında uygulama standartları tam anlamıyla homojen değildir. Bazı merkezler, kullanılan test kitleri ve analiz protokolleri açısından farklılık gösterebilir, bu da hatalı sonuç oranını belirli ölçüde etkileyebilir.
Kromozomal Anomaliler İçin Embriyo Taraması Gebelik Risklerini Artırır mı?
Kromozomal anomaliler, gebelik sürecini önemli ölçüde etkileyen faktörlerdendir. Örneğin fazladan bir kromozomun (Trizomi 21, yani Down sendromu) varlığı veya bir kromozomun kaybı (örneğin Turner Sendromu, 45,X) gebeliğin sağlıklı devamını zora sokabilir. Bu tür anomaliler bazen erken dönemde düşükle sonuçlanır, bazense gebelik ilerledikçe çeşitli tıbbi sorunlara yol açabilir. İşte bu noktada embriyoların kromozomal anomaliler açısından taranması, bazı ailelere daha güvenli bir gebelik planlama imkânı sunar.
Ancak şu soru akla gelebilir: “Embriyoyu taramak ve seçmek acaba farklı riskleri tetikliyor mu?” Aslında bu noktada iki yönlü bir etki söz konusudur. Birincisi, kromozomal anomaliye sahip bir embriyo rahme yerleştirildiğinde, tutunma ihtimali zaten düşüktür. Tutunsa bile genelde erken dönemde düşük gerçekleşebilir veya daha ileri sağlık sorunları ortaya çıkabilir. Dolayısıyla anormal embriyoyu baştan elemek, aileye tekrar eden düşüklerin getirdiği fiziksel ve duygusal yükü azaltabilir. Bu bakımdan, doğru tanı konulan durumlarda gebelik risklerini düşürme potansiyeli bulunur.
Öte yandan embriyoya yapılan biyopsi işlemiyle birlikte embriyonun doğal bütünlüğüne ufak da olsa bir müdahale söz konusudur. Bu müdahalenin kendisi de nadiren embriyonun zarar görmesine veya gelişiminde aksamalara neden olabilir. Ayrıca test sonucu her zaman yüzde yüz güvenilir değildir ve mozaik ya da teknik hata durumlarında “normal” bir embriyo anormal olarak etiketlenebilir. Bu tür yanlış sınıflandırma, gebelik şansının düşmesine yol açabilir çünkü potansiyel olarak sağlıklı bir embriyo da elenmiş olur.
Polijenik Risk Testi, Taranan Embriyoların Sağlığına Nasıl Etki Eder?
Son yıllarda geleneksel genetik testlerin ötesinde, “polijenik risk skoru” (PRS) kavramıyla tanışmış durumdayız. Polijenik risk testleri, birden fazla gen varyantının birleşik etkisini değerlendirerek, ileri yaşlarda ortaya çıkabilecek kalp hastalığı, diyabet veya belirli kanser türleri gibi kompleks hastalık risklerini öngörmeye çalışır. Peki bu yaklaşım embriyoların seçiminde de kullanılabilir mi?
Teknik olarak evet; bazı laboratuvarlar, embriyoların birçok gen bölgesini tarayarak ileri yaş hastalık riskini öngörmeye çalışır. Örneğin bir embriyo “X hastalığına yatkınlık” bakımından yüksek polijenik risk skoruna sahipken, diğeri daha düşük olabilir. Teorik olarak bakıldığında, “daha düşük risk” taşıyan embriyoyu seçmek uzun vadede çocuğun bu hastalığı yaşama olasılığını azaltabilir. Ancak bu noktada bazı kritik sorular ortaya çıkar:
- Polijenik risk skorları ne kadar güvenilir?
Bu skorlar, güncel genetik veri tabanlarına ve popülasyon çalışmalarına dayanır. Bazı hastalıkların genetiği hala tam olarak anlaşılmış değildir. Ayrıca genetik dışı faktörlerin (beslenme, çevre, yaşam tarzı) hastalık riskinde büyük payı vardır. Dolayısıyla polijenik risk skorunun tek başına mutlak bir gösterge olduğunu söylemek güçtür.
- Sınırın neresinde çizgi çekilecektir?
Hastalık riski yüzde 20 mi, yüzde 30 mu, yoksa yüzde 5 mi kabul edilebilir? Embriyoları bu şekilde sıralamak, basit bir “iyi” ya da “kötü” ayrımı yapmaktan çok daha karmaşık bir tablo çizer. Üstelik, seçilmesine karar verilen embriyo belki başka açıdan (örneğin farklı bir gen varyantı nedeniyle) yüksek risk taşıyabilir.
- Toplumsal ve psikolojik etkileri nelerdir?
Polijenik skorlar ileride anne-baba ve çocuk arasında duygusal ya da beklenti kaynaklı sorunlara yol açabilir. “Düşük riskli” diye seçilen çocukta yaşanan beklenmedik bir hastalık tablosu, ailede hayal kırıklığı ve suçluluk duygusuna neden olabilir.
Genetik Tarama, Embriyo Zararına İlişkin Etik Endişeler Yaratır mı?
Genetik tarama konusu sadece tıbbi ve teknolojik bir mesele değildir; aynı zamanda derin etik soruları da beraberinde getirir. Bu endişelerin başında, “kusurlu” kabul edilen embriyoların elenmesi veya yok edilmesi gelir. Dini, kültürel veya kişisel inançlarına göre bazı insanlar, embriyonun çok erken aşamada dahi olsa bir “potansiyel insan hayatı” taşıdığına inanır ve bu nedenle embriyo ayıklamaya karşı olabilirler.
Ayrıca “genetik mükemmellik” peşinde koşulduğunda, işin ucunun nereye varacağı belirsizdir. Örneğin genetik tarama bugün ciddi kalıtsal hastalıkları önleme amacıyla yapılırken, gelecekte saç rengi, boy uzunluğu ya da zekâ düzeyi gibi özellikler için de seçim yapılabileceği endişesi dile getirilir. Bazı uzmanlar, bunun bir çeşit “tasarım bebek” kavramını gündeme getirebileceğini ve toplumda etik açıdan büyük çatışmalar doğurabileceğini savunur.
Daha da ileri gitmek gerekirse, bu uygulamalara erişim imkânındaki eşitsizlik, toplumsal adaletsizlikleri pekiştirebilir. Yüksek maliyetli laboratuvar testlerine yalnızca belli bir gelir düzeyinin üzerindeki aileler ulaşabilir. Böylece “genetiği daha iyi seçilmiş” bireyler ile kaynaklara erişimi kısıtlı bireyler arasında yeni bir “sınıf ayrımı” oluşma tehlikesi gündeme gelebilir.
Öte yandan embriyodan çok küçük bir biyopsi alınması bile bazı kesimlerce “insan hayatına müdahale” şeklinde yorumlanabilir. Bu müdahalenin olası riskleri veya belirsizlikleri, embriyoya haksız yere zarar vermekle suçlanabilir. Nihayetinde, her ailenin bu konuda kendi inançları, değerleri ve risk algısı doğrultusunda karar vermesi beklenir. Hekimlerin ve genetik danışmanların görevi, bilimsel verileri anlaşılır bir şekilde sunmak ve çiftin tercihlerini saygıyla karşılamaktır.
Genetik Taramanın Embriyo Gelişimi Üzerinde Uzun Süreli Etkileri Var mı?
Genetik tarama işlemi, çoğu zaman embriyonun henüz birkaç günlük olduğu dönemde gerçekleşir. Peki bu kadar erken dönemde yapılan bir müdahale, ilerleyen yaşam evrelerinde çocuğun sağlığını veya gelişimini etkiler mi? Bu sorunun cevabı henüz tam olarak netleşmemiştir. Çünkü böylesine spesifik bir prosedürle dünyaya gelen çocukların uzun dönem takipleri hâlâ görece yenidir ve veriler sınırlıdır.
Bununla birlikte mevcut araştırmalar, PGT sürecinden geçen çoğu çocuğun sağlıklı bir şekilde büyüdüğünü ve akranlarından belirgin bir fark taşımadığını göstermektedir. Yani genel anlamda ciddi bir gelişimsel veya bilişsel bozukluk saptanmamıştır. Ancak epigenetik faktörler yani genlerin “açılıp kapanması” gibi ince mekanizmalar, erken dönemdeki müdahalelerden etkilenebilir. Bazı çalışmalar laboratuvarda döllenen embriyolarda hafif epigenetik değişikliklerin görülebildiğini öne sürer. Bu değişikliklerin pratikte ne ölçüde önemli olduğu hâlâ tartışmalıdır.
Ayrıca embriyoya uygulanan dondurma-çözme (vitrifikasyon) işlemleri veya laboratuvar ortamının sıcaklık, nem gibi koşullarının da gelecekteki sağlık üzerinde mikro düzeyde etkileri olabileceği düşünülür. Fakat bu etkiler, güncel veriler ışığında ciddi bir tehdit olarak görülmemektedir. Bir başka deyişle, hamilelik sürecinde karşılaşılan birçok farklı etken (annenin beslenmesi, sigara veya alkol kullanımı, stres düzeyi vb.) doğacak çocuğun sağlığını, laboratuvar ortamındaki genetik taramadan çok daha belirgin şekilde etkileyebilir.
Uzun süreli etkilerin netleşmesi için, genetik taramadan doğan çocukların 20–30 yıllık takip sonuçlarının daha geniş çapta paylaşılması gerekir. Bilim dünyası da bu tür verileri yakından takip ederek, genetik taramanın gelecekteki sağlık üzerine muhtemel etkilerini daha iyi anlamaya çalışmaktadır. Şu anki bilgiler doğru uygulandığında kayda değer bir uzun dönem risk tespit etmediği yönündedir, ancak “yeterli uzunlukta” bir zaman aralığında toplanmış kapsamlı veriler henüz tam oturmuş değildir.
Etnik Temelli Genetik Tarama, Embriyolara veya Toplumlara Zarar Verir mi?
Etnik temelli genetik tarama, belirli popülasyonlarda daha sık görülen hastalıkların tespitini amaçlar. Örneğin Akdeniz anemisi (Talasemi) taşıyıcılığı Akdeniz kökenli topluluklarda, Tay-Sachs hastalığı Ashkenazi Yahudi kökenli topluluklarda, Orak hücre hastalığı ise Afrika kökenli topluluklarda daha sık gözlenir. Bu tür hastalık risklerini belirlemek için etnik temelli tarama yapılması, potansiyel olarak çiftlere önemli bilgiler sunar.
Ancak bu yaklaşımda da çeşitli sakıncalar mevcuttur. Birincisi, etnik temelli tarama genellikle “karma ırk” veya “çoklu etnik köken” söz konusu olduğunda yetersiz kalabilir. Kişinin soy ağacında farklı kökenler bulunabilir ve testin kaçırdığı varyantlar olabilir. İkincisi, etnik kökenlere göre hastalık kategorize etmek, toplumda damgalanma veya önyargıya yol açabilir. “Sen şu etnik gruptansın, o halde bu hastalığı taşıyor olabilirsin,” gibi yaklaşımlar ayrımcı bir bakış açısına evrilebilir.
Buna ek olarak sadece etnik köken üzerinden yapılan testler bazen “nadir görülen” ama yine de var olabilen mutasyonları atlayabilir. Mesela Akdeniz anemisi genelde Akdenizli topluluklarda görülse de başka etnik gruplarda da rastlanabilir. Eğer test algoritması sadece belli mutasyonları tarıyorsa, diğer varyantlar gözden kaçabilir. Böylece “temiz” çıkmış bir test sonucu gerçek riski yansıtmayabilir.
Toplumsal anlamda da bu testlerin yanlış yorumlanması, bazı gruplara “yüksek riskli” damgası vurulmasına ve hatta sağlık sigortası politikalarında veya istihdam süreçlerinde ayrımcılığa zemin hazırlayabilir. Dolayısıyla etnik temelli genetik tarama, embriyoların korunmasında yardımcı olduğu kadar, doğru yönetilmediğinde toplumsal ayrışmayı ve etik sorunları derinleştirebilir.
Genetik Tarama, Embriyoya Zarar Vermeden Düşük Oranlarını Azaltabilir mi?
Düşük (abortus), özellikle gebeliğin ilk üç ayında sık görülen ve hem fiziksel hem de duygusal açıdan yıpratıcı bir durumdur. Birçok düşük vakasında neden “kromozomal anormallikler” çıkar. Bu da spontan düşüğün aslında “doğal bir eleme” mekanizması olduğu şeklinde yorumlanabilir. Peki, genetik tarama yapılırsa bu tür anomalilere sahip embriyoların seçilmesi engellenerek düşük oranları azaltılabilir mi?
Teorik olarak evet. PGT-A (Anöploidi Taraması için Preimplantasyon Genetik Test) adı verilen test, embriyolarda en sık görülen kromozomal bozuklukları (özellikle kromozom sayısı ve yapı problemleri) tarayarak rahme transfer edilecek embriyoyu daha güvenilir biçimde seçmeyi amaçlar. Eğer anormal kromozoma sahip embriyo transfer edilmezse ilgili gebeliğin düşükle sonuçlanma ihtimali de ortadan kalkar. Ancak bu tabloda, embriyonun gerçekte ne kadarının test edildiği ve ne kadar güvenilir sonuç verildiği gibi teknik ayrıntılar rol oynar.
Uygulamada, özellikle tekrarlayan düşükler yaşamış veya ileri yaş nedeniyle embriyo kalitesi endişesi bulunan çiftlerde PGT-A, düşük riskini azaltmada etkili olabilir. Kadın doğurganlığının azaldığı ileri yaş grubunda (örneğin 40 yaş civarı) normal kromozomlu embriyo bulmak daha zordur ve deneme sayısı da kısıtlıdır. Dolayısıyla “en iyi embriyo”yu doğru şekilde seçmek, düşük riskini azaltmak açısından yararlı olabilir.
Buna rağmen, her genetik taramanın “kesin başarı” getirmeyeceğini unutmamak gerekir. Transfer edilen normal görünümlü embriyo bile bazen tutunmayabilir veya farklı nedenlerle düşükle sonuçlanabilir. Ayrıca mozaiklik veya laboratuvar hatası gibi faktörler anormal embriyoların “normal” diye raporlanmasına ya da tam tersi durumlara yol açabilir. Yine de genel istatistikler, PGT-A işleminin düşük oranlarını düşürmede bir miktar katkı sağladığını göstermektedir.
Preimplantasyon Genetik Tanı, Gebelik ve Canlı Doğum Oranlarını Düşürür mü?
Preimplantasyon genetik tanı (PGT) temel motivasyonu, sağlıklı embriyo seçerek gebelik ve canlı doğum oranlarını artırmaktır. Peki, gerçek veriler her zaman bu beklentiyi doğruluyor mu? Bazı çalışmalarda, özellikle ileri anne yaşı olmayan sağlıklı ve “iyi prognozlu” çiftlerde, PGT’nin beklenen kadar fayda sağlamadığı, hatta bazı vakalarda gebelik oranlarını düşürebildiği ortaya konmuştur. Bu paradoksun birkaç olası nedeni vardır:
- Embriyo Biyopsisinin Stres Etkisi
Embriyodan hücre örneği alınması, her ne kadar modern tekniklerle yapılsa da embriyo için belli bir stres oluşturabilir. Bazı embriyolar bu işlemi tolere edemez ve gelişimden geri kalabilir veya durabilir.
- Hatalı Sonuçlar ve İyi Embriyoların Elden Kaçması
Mozaik embriyolarda olduğu gibi, test sonuçları yanıltıcı olabilir. Bir grup hücrede görülen anormallik, tüm embriyoya mal edilebilir ve aslında sağlıklı bir embriyo “anormal” diye elenebilir. Bu da toplamda transfer edilebilecek embriyo sayısını azaltır.
- Ek Zaman ve Masraf Yükü
PGT, işlemin maliyetini ve süresini artırabilir. Bazen embriyoların dondurulması gerekebilir, çünkü test sonuçlarını beklerken taze transfer yapmak mümkün olmayabilir. Bu da “taze siklus” başarısını geciktirebilir ve hasta motivasyonunu etkileyebilir.
Genetik Tarama Gerçekten Gerekli midir, Yoksa Zararından Çok Faydası mı Var?
Son başlıkta konunun özüne dönelim: Genetik tarama gerçekten olmazsa olmaz bir uygulama mıdır, yoksa zararları faydalarından ağır basabilecek bir lüks müdür? Bu soruya tek bir “doğru” cevap vermek zor, çünkü her çiftin hikâyesi ve tıbbi gereksinimleri farklıdır. Bazı çiftlerde, tekrarlayan düşükler veya ciddi kalıtsal hastalık riski söz konusu olabilir. Böylesi durumlarda PGT veya diğer genetik testler gerçek bir ihtiyaç hâline gelebilir; çünkü aile ileride doğacak çocuğunda aynı hastalığın görülmesini istemez veya anne adayının bir düşük daha yaşamaktan korkusu vardır.
Öte yandan genç ve genel sağlık durumu iyi olan çiftlerde, özellikle belirgin bir genetik risk yoksa, genetik taramanın “ekstra” katkısı sınırlı olabilir. Hatta bu süreç bazen fazla müdahale olarak değerlendirilebilir. Laboratuvarın doğruluk oranı, embriyonun mozaik yapısı, biopsi stresi, ek maliyet ve zaman gibi faktörler de dikkate alındığında, yarardan çok zarar riski gündeme gelebilir.
Tıp dünyası bu konuda “kişiselleştirilmiş yaklaşım” fikrini öne çıkarmıştır. Yani her hasta için aynı reçete olmaz. Bireyin yaşı, yumurta rezervi, embriyo kalitesi, önceki gebelik ve düşük öyküsü, ailede bilinen bir genetik hastalığın varlığı gibi unsurlar değerlendirilir. Eğer embriyoya zarar verme riski, elde edilecek faydadan çok daha düşükse ve aile de bu sürece gönüllüyse, genetik tarama oldukça anlamlı olabilir.
Türkiye Sağlık Bakanlığı’ndan sertifikalı infertilite uzmanı. 1997’den beri kadın hastalıkları ve doğum uzmanı. Özel tıpta yirmi yılı aşkın infertilite deneyimine sahip, tecrübeli infertilite uzmanı. 5 yıllık uluslararası iş deneyimi. Son 8 yılda yaklaşık 13.000’den fazla yumurta toplama işlemi gerçekleştirdi. İletişim ve problem çözme konusunda güçlü becerilere sahip, kendi kendini yöneten bir profesyonel. Fikir birliği oluşturma ve ekip çalışmasını teşvik etme konusunda iyi kişilerarası becerileri sahip.